В Челябинске врачи приступили к лечению ребёнка с редким генетическим заболеванием

Врачи Детской городской клинической больницы №8 успешно внедрили инновационный препарат для борьбы с редким генетическим заболеванием - миодистрофией Дюшена. Этот новый медикамент, который недавно появился на российском фармацевтическом рынке, предоставляет новую надежду на эффективное лечение данного заболевания. Пресс-служба Министерства здравоохранения региона подтверждает эту информацию.

Матвей стал первым ребенком в Челябинске, у которого был обнаружен диагноз миодистрофия Дюшена. Родители заметили, что у сына возникли проблемы с передвижением и выходом из кровати. Они обратились в поликлинику, но врачи не смогли сразу определить причину и отправили мальчика на обследование в Москву. Врачи столичной клиники обнаружили у Матвея тяжелую форму мышечной дистрофии, вызванную генетической мутацией.

"Конечно, это очень трудно", - поделился отец мальчика. - Мы с женой стараемся поддерживать позитивный настрой и помогать Матвею. Наша семья - настоящая команда, и мы уверены, что справимся с этим недугом вместе с сотрудниками детской больницы № 8.

Согласно информации пресс-службы регионального Минздрава, в ДГКБ № 8 впервые были проведены инфузии препарата Exondys 51, который эффективен в лечении этой редкой генетической патологии.

"Благодаря государственному благотворительному фонду "Круг Добра", мы можем обеспечить поддержку здоровья ребенка", - прокомментировал главный внештатный детский невролог Минздрава области Денис Смирнов. - Это достигается с помощью инфузий препарата Exondys 51, который не зарегистрирован в Российской Федерации и является новым мировым прорывом. Он помогает остановить разрушение мышц и повысить уровень белка дистрофина, который стабилизирует состояние пациента и препятствует прогрессированию заболевания. Лечение будет проводиться пожизненно. Матвей успешно перенес первую инфузию.